+90 (555) 110 00 08 info@safarmedical.com
      Select Page

      متلازمة داون هي حالة كروموسومية تحدث عندما ينتج عن خطأ في انقسام الخلية وجود كروموسوم 21 إضافي. يمكن أن تؤثر متلازمة داون على القدرة الإدراكية للشخص و نموه البدني ، و تتسبب في مشكلات نمو خفيفة إلى متوسطة ، كما أنها تمثل خطراً أكبر لبعض المشكلات الصحية.

      باستخدام سلسلة من الفحوصات و الاختبارات ، يمكن لأخصائيي الرعاية الصحية اكتشاف متلازمة داون قبل الولادة أو بعدها. تحدث متلازمة داون في حوالي 1 من كل 700 حالة حمل. يتم تحديده من خلال العديد من العوامل ، و لكن تشير الأبحاث إلى أن هناك فرصة أكبر إذا كانت الأم أكبر من 35 عاماً. قبل سن الثلاثين ، تحدث متلازمة داون في أقل من حالة حمل واحدة من بين كل 1000 حالة حمل. بعد سن الأربعين ، يرتفع هذا الرقم إلى حوالي 12 من كل 1000.

      ما هي متلازمة داون؟

      إنها حالة وراثية تحدث عندما يكون هناك نسخة إضافية من كروموسوم معين: كروموسوم 21. متلازمة داون ليست مرضا. يصف المصطلح الميزات الناتجة عن هذا التغيير. يمكن للكروموسوم الإضافي أن يؤثر على السمات الجسدية للفرد ، و فكره ، و تطوره العام. كما أنه يزيد من احتمالية حدوث بعض المشاكل الصحية.

      الأسباب

      تحتوي جميع خلايا الجسم على جينات مجمعة على طول الكروموسومات في نواة الخلية. يوجد عادة 46 كروموسوماً في كل خلية – 23 منها موروثة من الأم و 23 من الأب. عندما تحتوي بعض خلايا الشخص أو كلها على نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 ، تحدث متلازمة داون.

      الأعراض

      عادة ما يكون للأفراد المصابين بمتلازمة داون سمات جسدية مميزة ، و مشكلات صحية فريدة ، و تنوع في التطور المعرفي.

      الخصائص فيزيائية

      تتضمن بعض الخصائص الجسدية لمتلازمة داون ما يلي:

      1. عيون مائلة للأعلى ، بها شقوق مائلة ، و لديها طيات جلدية ملطخة في الزاوية الداخلية ، و بقع بيضاء على القزحية
      2. توتر عضلي منخفض
      3. عنق قصير
      4. جسر أنف مسطح
      5. تجاعيد عميقة مفردة عبر مركز راحة اليد
      6. جاحظ اللسان
      7. مساحة كبيرة بين اصبع القدم الكبير والثاني
      8. ثلم انثناء واحد للإصبع الخامس
      9. تأخر النمو

      عادة ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ملامح تطور معرفي تشير إلى إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. و مع ذلك ، فإن التطور المعرفي و القدرة الفكرية متفاوتان للغاية. غالباً ما يصل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى مراحل نمو متأخرة قليلاً عن أقرانهم. على سبيل المثال ، قد يكون هناك تأخير في تعلم الكلام. قد يحتاج الطفل إلى علاج النطق لمساعدته على اكتساب لغة تعبيرية.

      قد تتأخر أيضاً المهارات الحركية الدقيقة. يمكن أن تستغرق وقتاً لتتطور بعد أن يكتسب الطفل مهارات حركية جسيمة. في المتوسط ​​، الطفل المصاب بمتلازمة داون سوف يتمكن من :

      الجلوس في 11 شهراً

      الزحف في 17 شهراً

      المشي في 26 شهراً

      قد تكون هناك أيضاً مشاكل في الانتباه ، و الميل إلى إصدار أحكام سيئة ، و سلوك مندفع. و مع ذلك ، يمكن لمعظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون الذهاب إلى المدرسة و أن يصبحوا أعضاء فاعلين و ذوي قيمة في المجتمع.

      المشاكل الصحية

      في بعض الأحيان ، توجد مشاكل صحية عامة يمكن أن تؤثر على أي جهاز عضو أو وظيفة جسدية. يعاني حوالي نصف المصابين بمتلازمة داون من عيب خلقي في القلب. قد يكون هناك أيضاً خطر أكبر من:

      1. مشاكل في الجهاز التنفسي
      2. صعوبات في السمع
      3. مرض الزهايمر
      4. ابيضاض الدم في مرحلة الطفولة
      5. الصرع
      6. مشاكل الغدة الدرقية

      على الرغم من ذلك ، يبدو أن هناك خطراً أقل لتصلب الشرايين ، و اعتلال الشبكية السكري ، و معظم أنواع السرطان.

      التشخيص

      الأشخاص الذين لديهم فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون قد يخضعون لاختبارات الفحص و التشخيص.

      يمكن لاختبارات الفحص تقدير احتمالية وجود متلازمة داون. يمكن لبعض الاختبارات التشخيصية أن تحدد بشكل قاطع ما إذا كان الطفل سيصاب بهذه الحالة.

      اختبارات الفحص

      قد تخضع النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 30 و 35 عاماً أو أكثر للفحص الجيني أثناء الحمل. و ذلك لأن فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون تزداد مع تقدم المرأة في العمر. تشمل اختبارات الفحص ما يلي:

      اختبار الشفافية القفوية: في الأسبوع 11-14 ، يمكن للموجات فوق الصوتية قياس المساحة الخالية في ثنايا الأنسجة خلف عنق الجنين النامي.

      فحص ثلاثي أو رباعي: في غضون 15-18 أسبوعاً ، يقيس هذا كميات المواد المختلفة في دم الأم.

      الفحص المتكامل: يجمع هذا بين نتائج اختبارات الدم والفحص في الثلث الأول من الحمل ، مع أو بدون شفافية مؤخرة العنق ، مع نتائج الفحص الرباعي في الثلث الثاني من الحمل.

      الحمض النووي الخالي من الخلايا: هذا اختبار دم يحلل الحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم.

      الموجات فوق الصوتية الجينية: في الأسبوع 18-20 ، يجمع الأطباء بين الموجات فوق الصوتية المفصلة ونتائج فحص الدم.

      الفحص هو وسيلة فعالة من حيث التكلفة و أقل تدخلاً لتحديد ما إذا كانت هناك حاجة لمزيد من الاختبارات التشخيصية التوغلية.

      و مع ذلك ، على عكس الاختبارات التشخيصية ، لا يمكنهم تأكيد وجود متلازمة داون.

      الاختبارات التشخيصية

      تعتبر الاختبارات التشخيصية أكثر دقة للكشف عن متلازمة داون. عادة ما يقوم أخصائي الرعاية الصحية بإجراء مثل هذه الاختبارات داخل الرحم. و مع ذلك ، فإنها تزيد من خطر الإجهاض و إصابة الجنين و الولادة المبكرة. تشمل الاختبارات التشخيصية ما يلي:

      أخذ عينة من خلايا المشيمة: في غضون 8-12 أسبوعاً ، قد يحصل الطبيب على عينة صغيرة من المشيمة لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في عنق الرحم أو البطن.

      بزل السلى: في الأسبوع 15-20 ، قد يحصلون على كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن.

      أخذ عينات دم من الحبل السري عن طريق الجلد: بعد 20 أسبوعاً ، قد يأخذ الطبيب عينة صغيرة من الدم من الحبل السري لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن.

      يمكن لأخصائي الرعاية الصحية أيضاً تشخيص متلازمة داون بعد ولادة الطفل من خلال فحص خصائصه الجسدية ودمه وأنسجته.

      العلاج

      لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون. سيحصل الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة على رعاية لأي مشاكل صحية ، كما يفعل الأشخاص الآخرون. و مع ذلك ، قد يوصي أخصائيو الرعاية الصحية بإجراء فحوصات صحية إضافية للمشكلات الشائعة في الحالة.

      يمكن أن يساعد التدخل المبكر الشخص على زيادة إمكاناته إلى أقصى حد و إعداده للقيام بدور نشط في المجتمع.

      يمكن للأطباء و المعلمين الخاصين و معالجي النطق و المعالجين المهنيين و المعالجين الفيزيائيين و كذلك الأخصائيين الاجتماعيين تقديم المساعدة. يحث المعهد الوطني لصحة الطفل و التنمية البشرية جميع المتخصصين على توفير التحفيز و التشجيع.

      قد يكون الأطفال الذين يعانون من صعوبات محددة في التعلم و النمو مؤهلين للحصول على الدعم التعليمي ، إما في مدرسة عادية أو متخصصة.

      في السنوات الأخيرة ، كان الاتجاه هو الالتحاق بالمدارس العادية ، و غالباً مع دعم إضافي لمساعدتها على الاندماج و التقدم.

      أنواع متلازمة داون

      الشكل الأكثر شيوعاً لمتلازمة داون يسمى التثلث الصبغي 21. هذه حالة يكون فيها لدى الأشخاص 47 كروموسوماً في كل خلية بدلاً من 46.

      خطأ في انقسام الخلية يسمى عدم الارتباط يسبب التثلث الصبغي 21. هذا الخطأ يترك الحيوان المنوي أو خلية البويضة مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21 قبل أو عند الحمل. يمثل هذا المتغير 95 بالمائة من حالات متلازمة داون. ترجع نسبة 5 في المائة المتبقية من حالات متلازمة داون إلى ظروف تسمى الفسيفساء و الانتقال.

      تحدث متلازمة موزاييك داون عندما تكون بعض خلايا الجسم طبيعية ، بينما يكون لدى البعض الآخر التثلث الصبغي 21.

      يحدث إزفاء روبرتسونيان عندما ينكسر جزء من الكروموسوم 21 أثناء انقسام الخلية و يلتصق بصبغي آخر ، عادة كروموسوم 14. وجود هذا الجزء الإضافي من الكروموسوم 21 يسبب بعض خصائص متلازمة داون.

      لا يمتلك الشخص المصاب بالانتقال أي سمات جسدية خاصة ، و لكن من المرجح أن يكون لديه طفل لديه كروموسوم إضافي 21.