Врожденные дефекты и деформации

Врожденные дефекты – это проблемы, которые возникают, когда ребенок растет в утробе матери, и примерно каждый 33 ребенок в Соединенных Штатах рождается с врожденным дефектом.

Врожденные деформации являются основной причиной детской смертности и составляют 20% всех случаев детской смертности.

Врожденные деформации могут быть незначительными или серьезными. Это может повлиять на внешний вид, функции органов, а также на физическое и умственное развитие. Большинство врожденных дефектов возникает в первом триместре беременности, когда органы еще только формируются. Некоторые врожденные дефекты безвредны. Другим требуется длительное лечение.

Что вызывает врожденные дефекты?

Врожденные деформации могут возникнуть в результате:

• Генетика
• Образ жизни и поведение

Воздействие определенных лекарств и химикатов

• Инфекции при беременности
• Сочетание этих факторов

Однако точные причины некоторых врожденных деформаций часто неизвестны.

Генетика

Отец и мать могут передать своему ребенку генетические аномалии. Генетические аномалии возникают, когда ген становится дефектным из-за мутации или изменения. В некоторых случаях ген или часть гена могут отсутствовать. Эти дефекты возникают во время беременности, и их часто невозможно предотвратить. В семейном анамнезе одного или обоих родителей может быть особая ошибка.

Негенетические причины

Определить причины некоторых врожденных уродств может быть сложно или невозможно. Однако некоторые виды поведения значительно увеличивают риск врожденных уродств. К ним относятся курение, употребление наркотиков и алкоголь во время беременности. Другие факторы, такие как воздействие токсичных химикатов или вирусов, также увеличивают риск.

Каковы факторы риска врожденных пороков развития?

Все беременные женщины рискуют родить ребенка с врожденным дефектом. Риски увеличиваются при любом из следующих условий:

Семейный анамнез врожденных дефектов или других генетических нарушений.

Употребление наркотиков, алкоголь или курение во время беременности

• Матери 35 лет и старше.
• Неадекватный дородовой уход
• Нелеченые вирусные или бактериальные инфекции, включая заболевания, передающиеся половым путем.
• Использование некоторых лекарств с высоким риском, таких как изотретиноин и литий.

Женщины с ранее существовавшими заболеваниями, такими как диабет, подвергаются более высокому риску рождения ребенка с врожденным дефектом.

Общие врожденные дефекты

Врожденные дефекты обычно подразделяются на структурные, функциональные и связанные с развитием.

Структурные деформации возникают, когда какая-то часть тела отсутствует или деформирована. Наиболее частыми дефектами конструкции являются:

Пороки сердца

Заячья губа или волчья пасть, когда есть открытая или расщепленная губа или нёбо

Расщелина позвоночника, когда спинной мозг не развивается должным образом

Функциональные или связанные с развитием врожденные деформации приводят к тому, что часть или система тела не функционируют должным образом. Эти нарушения часто влияют на интеллект или развитие. Функциональные дефекты или врожденные дефекты развития включают нарушения обмена веществ, сенсорные проблемы и проблемы нервной системы. Метаболические деформации вызывают проблемы в химии детского организма.

К наиболее распространенным типам врожденных дефектов функции или развития относятся:

• Синдром Дауна, вызывающий задержку физического и умственного развития
• Серповидно-клеточная анемия, возникающая при деформации эритроцитов.
• Муковисцидоз, поражающий легкие и пищеварительную систему.

Некоторые дети сталкиваются с физическими проблемами, связанными с определенными врожденными дефектами. Однако у многих детей видимых отклонений не наблюдается. Порой порой не удается обнаружить в течение месяцев или даже лет после рождения малыша.

Как диагностируются врожденные дефекты?

Во время беременности можно диагностировать многие типы врожденных дефектов. Медицинский работник может использовать пренатальное ультразвуковое исследование, чтобы помочь ему диагностировать некоторые врожденные деформации матки. Также могут быть выполнены более глубокие варианты скрининга, такие как анализы крови и амниоцентез (взятие пробы околоплодных вод). Эти тесты обычно предлагаются женщинам с беременностями с высоким риском из-за семейного анамнеза, возраста матери или других известных факторов.

Пренатальные тесты могут помочь определить, есть ли у матери инфекция или другое заболевание, которое вредно для ребенка. Медицинский осмотр и проверка слуха также могут помочь вашему врачу диагностировать врожденные деформации после рождения ребенка. Анализ крови, называемый неонатальным скринингом, может помочь врачам диагностировать некоторые врожденные дефекты вскоре после рождения, незадолго до появления симптомов.

Важно знать, что пренатальный скрининг не всегда выявляет деформации, если они существуют. Контрольный тест также может неправильно выявить дефекты. Однако большинство врожденных дефектов можно точно диагностировать после рождения.

Как лечат врожденные дефекты?

Во время беременности можно диагностировать многие типы врожденных дефектов. Медицинский работник может использовать пренатальное ультразвуковое исследование, чтобы помочь ему диагностировать некоторые врожденные деформации матки. Также могут быть выполнены более глубокие варианты скрининга, такие как анализы крови и амниоцентез (взятие пробы околоплодных вод). Эти тесты обычно предлагаются женщинам с беременностями с высоким риском из-за семейного анамнеза, возраста матери или других известных факторов.

Пренатальные тесты могут помочь определить, есть ли у матери инфекция или другое заболевание, которое вредно для ребенка. Медицинский осмотр и проверка слуха также могут помочь вашему врачу диагностировать врожденные деформации после рождения ребенка. Анализ крови, называемый неонатальным скринингом, может помочь врачам диагностировать некоторые врожденные дефекты вскоре после рождения, незадолго до появления симптомов.

Важно знать, что пренатальный скрининг не всегда выявляет деформации, если они существуют. Контрольный тест также может неправильно выявить дефекты. Однако большинство врожденных дефектов можно точно диагностировать после рождения.

Как лечат врожденные дефекты?

Варианты лечения варьируются в зависимости от состояния и уровня риска. Некоторые врожденные деформации можно исправить до или вскоре после рождения. Однако другие уродства могут повлиять на ребенка на всю жизнь. Легкие дефекты могут быть обременительными, но обычно они не влияют на общее качество жизни. Тяжелые врожденные дефекты, такие как церебральный паралич или расщепление позвоночника, могут вызвать длительную инвалидность или даже смерть. Поговорите со своим врачом о правильном лечении состояния вашего ребенка.

Лекарства: лекарства можно использовать для лечения определенных врожденных уродств или для снижения риска осложнений, связанных с определенными дефектами. В некоторых случаях матери могут быть прописаны лекарства, которые помогут исправить дефект до родов.

Операции: операция может исправить некоторые деформации или облегчить вредные симптомы. Некоторые люди с физическими врожденными дефектами, такими как кроличья губа, могут пройти косметическую операцию для улучшения здоровья или косметической пользы. Многим детям с деформациями сердца также требуется операция.

Уход на дому: родителей могут попросить следовать конкретным инструкциям по кормлению, купанию и наблюдению за ребенком с врожденным дефектом.

Как можно предотвратить врожденные дефекты?

Многие врожденные дефекты невозможно предотвратить, но есть несколько способов снизить риск рождения ребенка с врожденным дефектом. Женщинам, планирующим беременность, следует начать прием добавок фолиевой кислоты до беременности. Вы также должны принимать эти добавки на протяжении всей беременности. Фолиевая кислота помогает предотвратить деформации позвоночника и головного мозга. Во время беременности также рекомендуются пренатальные витамины.

Женщинам следует избегать употребления алкоголя, наркотиков и табака во время и после беременности. Им также следует соблюдать осторожность при приеме некоторых лекарств. Некоторые безопасные лекарства обычно могут вызывать серьезные врожденные дефекты при приеме беременной женщиной. Обязательно сообщите своему врачу, какие лекарства вы можете принимать, в том числе лекарства и добавки, отпускаемые без рецепта.

Большинство вакцин безопасны во время беременности. Фактически, некоторые вакцины могут помочь предотвратить врожденные уродства. Теоретически существует риск причинения вреда развивающемуся плоду при применении определенных живых вирусных вакцин, поэтому эти вакцины не следует вводить во время беременности. Вам следует спросить своего врача о необходимых и безопасных вакцинах.

Поддержание здорового веса также помогает снизить риск осложнений во время беременности. Женщины с уже существующими заболеваниями, такими как диабет, должны быть особенно заинтересованы в поддержании своего здоровья.

Очень важно регулярно посещать дородовые консультации. Если беременность считается высоким риском, ваш врач может провести дополнительное дородовое обследование для выявления деформаций. В зависимости от типа дефекта ваш врач может вылечить его до рождения ребенка.