Синдром Дауна – хромосомное заболевание, вызванное дефектом деления клеток, который приводит к появлению дополнительной хромосомы 21. Синдром Дауна может влиять на когнитивные способности и физический рост человека, вызывать легкие или тяжелые нарушения развития и повышать вероятность некоторого улучшения здоровья. проблемы.
Медицинские работники могут диагностировать синдром Дауна до или после родов, используя серию исследований и тестов. Синдром Дауна встречается примерно у одного из 700 новорожденных. На это влияют многие аспекты, но данные свидетельствуют о том, что, если матери старше 35 лет, риск выше. До 30 лет синдром Дауна встречается менее чем в 1 из 1000 беременностей. После 40 лет это число возрастает до 12 из 1000.
Что такое синдром Дауна?
Это наследственный дефект, вызванный дополнительной копией одной из хромосом: хромосомы 21. Синдром Дауна не является заболеванием. Это слово относится к характеристикам, возникшим в результате этого перехода. Дополнительная хромосома может влиять на внешний вид, интеллект и общий рост человека. Это также повышает вероятность возникновения определенных проблем со здоровьем.
Типы синдрома Дауна
Трисомия 21 – наиболее распространенный тип синдрома Дауна. Это заболевание, при котором люди имеют 47 генов вместо 46 в каждой клетке.
Трисомия 21 вызвана дефектом клеточного деления, известным как неприсоединение. Этот дефект приводит к появлению дополнительной копии 21 хромосомы в сперматозоиде или яйцеклетке до или после зачатия. Эта переменная ответственна за 95% случаев синдрома Дауна. Остальные 5% случаев синдрома Дауна были вызваны такими заболеваниями, как мозаицизм и метастазирование.
Синдром Мозаики Дауна возникает, когда одни клетки тела нормальны, а другие имеют трисомию 21.
Когда часть хромосомы 21 расщепляется во время деления клетки, она соединяется с другой хромосомой, обычно с хромосомой 14. Любой из симптомов синдрома Дауна был вызван наличием этой дополнительной части хромосомы 21.
Человек с метастазом не имеет отличительных физических характеристик, но более вероятно, что у него будет ребенок с дополнительной 21-й хромосомой.
Причины
Ядро каждой клетки тела содержит гены, расположенные вокруг хромосом. Каждая клетка обычно содержит 46 хромосом, 23 из которых унаследованы от матери, а остальные 23 – от отца. Синдром Дауна возникает, когда какая-либо или несколько клеток человека несут дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21.
Симптомы
Физические свойства
Ниже приведены некоторые физические особенности синдрома Дауна:
- Глаза под углом вверх, с наклонными щелями, окрашенными кожными складками во внутреннем углу и белыми полосами на радужной оболочке.
- Отсутствие мышечного напряжения
- Тонкий воротник
- Мост с плоским носом
- Одна глубокая морщина на основании ладони
- Высунутый язык
- Значительное пространство между большим и вторым пальцами ноги
- Задержка развития
- Одна борозда для сгибания пятого пальца.
Люди с синдромом Дауна обычно демонстрируют характеристики социального роста, которые предполагают легкие или умеренные интеллектуальные нарушения. С другой стороны, когнитивная зрелость и аналитические способности сильно различаются. Дети с синдромом Дауна также достигают вех в развитии немного медленнее, чем их сверстники. Во-первых, в обучении общению может быть пауза. Речевое обучение может использоваться, чтобы помочь младенцу в развитии выразительной речи.
Также может задерживаться мелкая моторика. После того, как ребенок приобретет существенные двигательные навыки, может потребоваться время для развития. В среднем ребенок с синдромом Дауна:
- Сидит в 11 месяцев
- Ползает в 17 месяцев
- Ходьба в 26 месяцев
Также могут быть проблемы с концентрацией, склонностью к неправильным решениям и импульсивным поведением. Однако большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и становиться уважаемыми членами общества.
Проблемы со здоровьем
Бывают случаи, когда общие проблемы со здоровьем влияют на любую систему органов или функции организма. Врожденный порок сердца встречается примерно у половины людей с синдромом Дауна. Также существует большая вероятность:
- Респираторные проблемы
- Проблемы со слухом
- Болезнь Альцгеймера
- Детский лейкоз
- Эпилепсия
- Проблемы с щитовидной железой
Тем не менее, это говорит о снижении вероятности развития атеросклероза, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.
Персонификация
Люди, которые подвергаются большему риску рождения ребенка с синдромом Дауна, могут быть подвергнуты скрининговым и тестовым тестам.
Процедуры скрининга могут помочь предсказать вероятность синдрома Дауна. Любое тестирование развития предскажет, когда ребенок унаследует заболевание.
Скрининговые тесты
Во время кормления грудью женщины в возрасте от 30 до 35 лет и старше могут проходить генетическое тестирование. Это связано с тем, что шансы женщины родить ребенка с синдромом Дауна повышаются с возрастом. Скрининговые тесты включают следующее:
Тест на прозрачность затылочной кости: Ультразвук измеряет свободное пространство в складках ткани за шеей развивающегося плода между 11 и 14 неделями.
На 15-18 неделе проводится тройной или четверной тест для определения уровней различных соединений в крови матери.
Комплексный скрининг: который включает результаты анализа крови и осмотра в первом триместре беременности, с или без прозрачности задней части позвоночника, с результатами четырехкратного обследования во втором триместре.
Бесклеточная ДНК: это анализ крови, который ищет ДНК плода в крови матери.
Обширное ультразвуковое исследование врача с результатами анализа крови между 18-20 неделями.
Скрининг – менее инвазивный и менее дорогой метод определения необходимости более инвазивного медицинского обследования.
Однако они не могут доказать наличие синдрома Дауна, в отличие от скринингового тестирования.
Диагностические тесты
Для обнаружения синдрома Дауна диагностические тесты являются более точными. Эти обследования обычно проводятся внутри матки практикующим врачом. Однако это увеличивает вероятность выкидыша, внутриутробных инфекций и преждевременных родов. Среди диагностических тестов:
Взятие пробы ворсин хориона: с помощью иглы, введенной в шейку матки или брюшную полость, ваш врач может извлечь небольшой образец плаценты для исследования в течение 8-12 недель.
Амниоцентез: пациенту можно дать небольшой объем околоплодных вод для исследования с помощью иглы, вводимой в брюшную полость на сроке 15-20 недель.
Чрескожный забор крови из пуповины: через 20 недель врач может взять небольшой образец крови из пуповины для исследования с помощью иглы, введенной в брюшную полость.
Когда ребенок рождается, врач может обнаружить синдром Дауна, проанализировав его физические характеристики, кровь и ткани.
Уход
Синдром Дауна не имеет назначенной терапии. Люди с этим заболеванием получат медицинскую страховку так же, как и все остальные. Тем не менее, практикующие врачи могут посоветовать дополнительные проверки здоровья для общих проблем, связанных с заболеванием.
Раннее вмешательство может помочь человеку полностью реализовать свой потенциал и подготовить его к активной роли в обществе.
Врачи, репетиторы, голосовые терапевты, эрготерапевты, физиотерапевты и социальные работники также могут помочь. По данным Национального института детского здоровья и человеческого развития, обоих практикующих поощряют воодушевлять и поддерживать.
Дети с уникальными проблемами в обучении и успеваемости могут иметь право на финансовую помощь в обычном или продвинутом детском саду.
В последние годы наблюдается тенденция к тому, чтобы учащиеся посещали стандартные школы, но с дополнительными ресурсами, которые помогают им адаптироваться и развиваться.